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首发：~第473章 我不敢喝
当时家人一度以为是脑瘫。
说话也比别人晚，看起来痴痴呆呆的，目前已经7岁多了，仅能做一些简单的互动和交流。
“在老家查了一下，没发现什么问题。”许主任说道，“那边的医生最后说是智力缺陷。”
但具体的说不上来。
孩子的父母觉得这样下去也不行，便找到他这里了。
“农村人，家里经济条件很差。”许主任说了一句。
高风能理解，要是家里有钱，也不会这么大了才给孩子看。
很快他就见到了患者。
第一眼高风就皱起了眉头，无他，孩子看起来的确是有很大的问题，眼神呆滞，跟个提线木偶一样。
脸上嘴上有很多伤口，有些地方还在流血。
“这是摔着了吗？“高风问道。
“不是，他自己抓的。”孩子的妈妈回答道，她的肚子看起来尖尖的。
“我爱人怀孕3个多月了。”注意到高风的目光，患者的父亲解释了一句。
“自己抓的？”高风惊奇道。
“是的。”孩子妈妈道，“从小他就这样，老是喜欢咬嘴唇，用手抓脸。”
“这种症状还是挺奇怪的。”许主任对高风说道，“我总怕是什么罕见病，所以想着请你过来看看。”
患者做了头颅磁共振，没发现什么大问题。
高风又看了一下患者近期的化验结果，有了一些发现。
“患者的血尿酸水平偏高啊。”
“好像一直都高。”小a的妈妈说道，“之前每次检查的都高。”
其他的化验结果倒是没有什么异常。
“办个住院详细再检查一下吧。”高风道，“我公司那边可以做一些基因方面的筛查，到时候可以免费给他查一下。”
许主任闻言很是高兴，小a的父母也赶紧道谢。
穿着衣服还不显，脱了衣服后小a看起来很是瘦弱，抽血的护士只皱眉头。
这上班5年了，她第一次见这么消瘦的孩子，血都要抽不出来。
检验的结果第二天便回示了，患者的血尿酸结果偏高，但尿尿酸结果更高。
“嘌呤代谢障碍？”
“1型糖原累积病？”
一提起尿酸，大部分人可能最先想到的就是痛风。
该病是因高尿酸血症而导致的关节出现红、肿、热、痛，甚至影响活动，发作起来那个酸爽真的是无法用语言来描述。
想必痛风的病人最有发言权。
临床上一看到尿酸高，大部分医生都会想到嘌呤代谢障碍。
一般来说，体内嘌呤碱的合成一开始即沿着合成核苷酸的途径进行，其前体为简单物质──氨基酸、二氧化碳、来自四氢叶酸的甲酰基等。
当这个合成途径发生问题时，患者就会出现高尿酸的表现。
但这个患者这么小，出现高尿酸就很不寻常了。
高风努力了回想了一下，还真是没想到比较契合的疾病。
回到家中，妻子正逗儿子笑呢。
“你看他多可爱啊，长大了一定是个大帅哥。”李欣瑶笑着对高风说道。
高风轻笑了几声，但不知道为什么，他突然想到了那个脸上全是伤疤的小患者。
喜欢抓自己的脸、咬嘴唇
那不就是自残吗！
有自残行为，尿酸还这么高，难道是
高风眼前一亮，他好像知道患者是什么疾病了。
“应该是雷-尼综合征。”他给许主任打电话道，“明天我让人给他查一下黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶活性。”
雷-尼综合征又叫莱施尼汉综合征，还有一个名字：自毁容貌综合征。
属于伴性隐性遗传的先天性代谢病，临床特点是男孩发病、智力低下，舞蹈状手足徐动、脑性瘫痪，强迫性自残、攻击性行为和高尿酸血症等。
该病属于罕见病，迄今为止，全世界各地共陆续报道该病患者150多例，并且患者全部为男性儿童。
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