第157章 155法布雷病(2/2)

首发：~第157章 155法布雷病

相比治疗手段有限的肥厚型心肌病，法布雷病虽然累及全身多系统，但早就有了治疗方案。

对于 79岁高龄的卢大爷来说，心脏病已经进入了不可逆阶段，虽说短期内不至于危及生命，但积极治疗也无法逆转病变。

“对啊！”高风豁然开朗。

和其他 lsd一样，法布雷病也是溶酶体内清除特定化合物的酶活性大幅降低或缺失，引起有毒化合物累积，从而损伤特定细胞和器官。

好在，当开始怀疑法布雷病的时候，高风已经

15天后，他收到了实验室传来的两份检测报告。其中的基因检测报告显示，卢大爷的 gla基因（该基因编码溶酶体α-半乳苷酶 a）外显子 6上检测到 r301g突变，该突变已知可导致法布雷病；另一份酶活性检测报告显示，卢大爷的血浆样本中未检测到α-半乳苷酶 a的残留活性，证实卢大爷为经典型法布雷病患者。

学习完英语，高风感觉自己神清气爽，便开始查起了资料。

这个「救命」的药物，实际上却加重了他的症状。

哟，这是饱汉不知道饿汉饥啊，高风怪怪的看了她一眼，昨天好像是谁要找他深入学习来着。

高风不知道，恐怕也没有人能回答这个问题。

“我没听懂，不过你觉得有必要就做一个吧。”卢大爷正啃苹果呢，闻言随意的回答道。

很快签署了知情同意，高风为卢大爷联系了遗传病检测实验室。

李欣瑶差点把饭喷到高风头上，店里面有人控制不住大笑了起来。

“那就有两个可能1淀粉样变性2溶酶体贮积病（lsd）。”

“这个可以写一个病例报道，挺少见的。”董茜茜说道。

由于 gb3的蓄积、向有毒产物转化和发挥细胞毒性的一系列过程在组织间存在差异，法布雷病的症状通常随年龄增长序贯出现。

“今天晚上你要说英语。”高风说道。

有近年研究显示，在我国肥厚型心肌病患者中，法布雷病的发生率约为 093，这不是一个小数字。但由于症状多样且缺乏特异性，法布雷病依然经常被误诊和漏诊。

更揪心的是，此前卢大爷为了治疗房颤而服用的胺碘酮，可能通过在溶酶体中竞争性抑制磷脂酶 a2而加速法布雷病的进展，卢大爷的心肌病在房颤过后不断加重，也不能完全排除与胺碘酮有关。

“这可真是”卢大爷得知结果后心里还挺复杂的，不过很快他就平静了下来，“我今年都79了，爱咋的咋的吧。”

任务完成，高风却并没有感到开心。

卢大爷这样一位活到了 78岁高龄的法布雷病患者，实属罕见。这也是他被误诊的原因之一。

“我去找卢大爷谈一下，需要做个基因检测。”高风急匆匆去了病房。

“肥厚型心肌病是常染色体显性遗传，卢大爷是男患者，还传女不传男”高风喃喃自语道，“这说明什么？”

肥厚性心肌病是一种遗传性心肌病，为常染色体显性遗传。患者心室以心室非对称性肥厚为解剖特征。

“因为要我学英语。”高风扑了过去，“给我配合点。”

那接下来就是溶酶体贮积病（lsd），如果考虑到可能的 x连锁遗传，lsd有三种符合标准：达农病、法布雷病和黏多贮积症 ii型。

“你写吧。”高风懒得动手，这半个月可攒了不少事。

先是实验室建设工地上不知道什么时候被一伙无业游民盯上了，说是无业游民，其实就是原先附近村庄里面的街溜子。

一上来就要收项目安全管理费，实验室建设厂家优耐有人出面跟他们沟通，还被揍了一顿。

无奈之下，优耐报了警，警察来了之后就把这几个街溜子给带走了，原来想着没事了呢，结果当天晚上工地就被一帮人冲进来搞了破坏。